为促进遗传咨询知识的普及，降低遗传病的发生，提高人口质量，桂林医学院附属医院遗传咨询门诊正式开诊了。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多、病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。

 

什么是遗传咨询？

指医生通过询问和检查，收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，回答患者或询问者提出的各种问题。如：疾病是否是遗传病，会不会传给下一代，已有一个患儿时，再生出患儿的风险有多大，疾病的预后如何，能否治疗或预防？疾病的确诊，遗传方式的确定和风险的计算是遗传咨询的三个重要的环节。

 

遗传咨询的适用人群：

有遗传病家族史的夫妇

生过一胎先天畸形儿者

有不明原因流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇

先天性智力低下者

35岁以上的高龄孕妇

有致畸因素接触史的孕妇

胎儿超声异常的孕妇

原发性闭经和原因不明的继发性闭经

肿瘤易感基因及再发风险咨询

药物代谢基因分析及孕期用药指导

 

就诊流程：

初步怀疑遗传病的患儿均可到遗传咨询门诊，由遗传咨询专家根据具体情况确定个体化诊治方案。

遗传咨询门诊位于门诊楼416诊室，可微信公众号添加桂林医学院附属医院智慧医院依次点击就诊服务——挂号——优生遗传科——遗传咨询门诊提前预约。

 

遗传咨询门诊医师坐诊时间：

朱春江主任 周二上午、下午

王光丽副主任 周三上午、下午；周四上午

 

（文/冯乔　编辑/支荣　审核/李锦）

 

遗传咨询门诊